سندرم داون (به انگلیسی : Down syndrome) یا سندروم داون از اختلالات ژنتیکی است که با تاخیر و ناتوانی هایی در رشد فیزیکی و ذهنی همراه بوده و معمولا به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 رخ می دهد.

بسیاری از ناتوانی های جسمی و ذهنی ناشی از سندرم داون به صورت مادام العمر بوده و امید به زندگی در افراد مبتلا به خصوص در یک سال اول زندگی کاهش می یابد. با این وجود افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و متعادلی را تجربه کنند.

علت سندرم داون

هنگام تشکیل سلول های جنین، هر سلول دارای 46 کروموزوم ( 23 جفت کروموزوم) می باشد که نیمی از آن ها را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد. در کودکان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 در همه سلول ها تکرار می شود به طوری که هر سلول حاوی 3 کروموزوم 21 به جای دو نسخه می باشد.

این تغییر ژنتیکی عامل ایجاد اختلالات و ناتوانی های مغزی و جسمی در کودک می باشد.

به گفته انجمن ملی سندرم داون، این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است به طوری که حدود 1 کودک از هر 700 کودک در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شود.

انواع سندرم داون

به طول کلی سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد:

1. تریزومی 21 (Trisomy 21)؛ که شایع ترین نوع سندرم داون بوده و به علت نسخه اضافی کروموزوم 21 در هر سلول رخ می دهد.

2. موزاییسم (Mosaicism)؛ در این نوع سندرم داون نسخه اضافی در همه سلول ها ایجاد نمی شود و تنها برخی سلول ها به آن دچار می شوند. علائم موازییسم خفیف تر از تریزومی 21 است.

3. جا به جایی (Translocation)؛ که در آن 46 کروموزوم در هر سلول قرار دارد اما کروموزوم 21 شکسته و بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است.

منبع